脊髓栓系综合征属于一种先天性的出生缺陷性疾病，它随着孩子年龄的增长，身高的增长而慢性的、进行性的加重。脊髓栓系综合征主要的临床表现，首先是疼痛，这类患儿可能会出现腰腿的疼痛的表现。第二个是感觉的障碍，主要是麻木的一些表现。还有一个是骨骼肌和运动的畸形，主要表现是肌肉的萎缩和脚的变形，如出现马蹄足和内翻足。还有一类表现是大小便的功能障碍，患儿常常表现为便秘、尿费力、尿潴留，少数的患儿可能出现大小便控制不住，或者大小便失禁的情况。当然，脊髓栓系临床表现还有一类就是腰骶部特征性的皮肤的表现，患儿可以表现为皮毛窦、腰骶皮肤的毛发的增多，还有腰骶部的血管瘤是为常见的。
